بررسی اجمالی

فنیل کتونوریا (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh) ، که PKU نیز نامیده می شود ، یک بیماری ارثی نادر است که باعث تجمع اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین در بدن می شود. PKU به دلیل نقص ژن ایجاد می شود که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند.

بدون آنزیم لازم برای فرآوری فنیل آلانین ، هنگامی که فرد مبتلا به PKU غذاهایی را که حاوی پروتئین هستند یا آسپارتام ، یک شیرین کننده مصنوعی می خورد ، تجمع خطرناکی ایجاد می کند. این در نهایت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

تا آخر عمر ، افراد مبتلا به PKU - نوزادان ، کودکان و بزرگسالان - باید رژیم غذایی را دنبال کنند که فنیل آلانین را محدود کند ، که بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود.

نوزادان در ایالات متحده و بسیاری از کشورها بلافاصله پس از تولد برای PKU غربال می شوند. تشخیص PKU بلافاصله می تواند به جلوگیری از مشکلات عمده سلامتی کمک کند.

علائم

نوزادان تازه متولد شده با PKU در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال ، بدون درمان ، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم PKU پیدا می کنند.

علائم و نشانه های PKU ممکن است خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بوی متعفن در نفس ، پوست یا ادرار ، ناشی از فنیل آلانین بیش از حد در بدن است
• مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد
• بثورات پوستی (اگزما)
• پوست روشن و چشمهای آبی ، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین تبدیل شود - رنگدانه مسئول مو و رنگ پوست
• سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• تأخیر در توسعه
• مشکلات رفتاری ، عاطفی و اجتماعی
• اختلالات روانی

شدت متفاوت است

شدت PKU به نوع آن بستگی دارد.

• PKU کلاسیک. شدیدترین شکل این اختلال PKU کلاسیک نامیده می شود. آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین وجود ندارد یا به شدت کاهش می یابد ، در نتیجه سطح بالایی از فنیل آلانین و آسیب شدید مغزی ایجاد می شود.
• اشکال PKU کمتر شدید. در اشکال خفیف یا متوسط ، آنزیم برخی از عملکردها را حفظ می کند ، بنابراین سطح فنیل آلانین آنقدرها بالا نیست و در نتیجه خطر کمتری از آسیب مغزی به وجود می آورد.

اما اکثر کودکان مبتلا به این اختلال هنوز برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض به رژیم غذایی ویژه PKU نیاز دارند.

بارداری و PKU

زنانی که PKU دارند و باردار می شوند در معرض شکل دیگری از بیماری بنام PKU مادر قرار دارند. اگر زنهاقبل و حین بارداری از رژیم غذایی ویژه PKU پیروی نکنید ، سطح فنیل آلانین خون می تواند بالا رود و به جنین در حال رشد آسیب برساند یا باعث سقط شود.

حتی زنانی که اشکال کمتری در PKU دارند ممکن است با رعایت نکردن رژیم PKU فرزندان خود را در معرض خطر قرار دهند.

نوزادانی که از مادران با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند اغلب PKU را به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد ، می تواند عواقب جدی داشته باشد. عوارض هنگام تولد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• وزن کم هنگام تولد
• تأخیر در توسعه
• ناهنجاری های صورت
• سر غیر طبیعی کوچک
• نقص قلب و سایر مشکلات قلبی
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات رفتاری

چه موقع به پزشک مراجعه کنیم

در این شرایط به دنبال توصیه های پزشکی باشید:

• نوزادان تازه متولد شده اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزادان نشان دهد که کودک شما ممکن است PKU داشته باشد ، پزشک کودک شما می خواهد بلافاصله درمان رژیم غذایی را برای جلوگیری از مشکلات طولانی مدت آغاز کند.
• زنان در سن باروری. برای زنان با سابقه PKU بسیار مهم است که قبل از بارداری و در دوران بارداری به پزشک مراجعه کنند و رژیم PKU را حفظ کنند تا خطر افزایش سطح فنیل آلانین خون در نوزادان متولد نشده کاهش یابد.
• بزرگسالان افراد مبتلا به PKU در تمام طول عمر مراقبت های خود را ادامه می دهند. بزرگسالان مبتلا به PKU که رژیم غذایی PKU را در نوجوانان خود متوقف کرده اند ، ممکن است از مراجعه با پزشکان خود بهره مند شوند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی و ذهنی را بهبود بخشد و باعث کندی آسیب به سیستم عصبی مرکزی شود که می تواند ناشی از سطوح بالای فنیل آلانین باشد.

علتs

الگوی وراثت اتوزومی مغلوب

برای داشتن یک اختلال اتوزومال مغلوب ، شما دو ژن غیر طبیعی را به ارث می برید ، یکی از هر یک از والدین. یک حامل دارای یک ژن غیرطبیعی (ژن مغلوب) و یک ژن طبیعی (ژن غالب) است. سلامت حامل تحت تأثیر قرار نمی گیرد. دو ناقل 25٪ احتمال داشتن کودکی بی تأثیر با دو ژن طبیعی (سمت چپ) ، 50٪ احتمال داشتن کودکی بدون تأثیر که حامل (وسط) است و 25٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا با دو نفر دارند. ژن های مغلوب (راست).

یک ژن معیوب (جهش ژنتیکی) باعث PKU می شود که می تواند خفیف ، متوسط یا شدید باشد. در یک فرد مبتلا به PKU ، این ژن معیوب باعث کمبود یا کمبود آن می شودآنزیمی که برای پردازش فنیل آلانین ، یک اسید آمینه مورد نیاز است.

وقتی فرد مبتلا به PKU غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر ، پنیر ، آجیل یا گوشت و حتی غلات مانند نان و ماکارونی یا خوردن آسپارتام ، یک شیرین کننده مصنوعی بخورد ، تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است ایجاد شود. این تجمع فنیل آلانین منجر به آسیب سلولهای عصبی در مغز می شود.

وراثت

برای به ارث بردن PKU در كودك ، مادر و پدر باید ژن معیوب را داشته و منتقل كنند. به این الگوی وراثت اتوزومی مغلوب گفته می شود.

ممکن است ناقل بودن والدین باشد - ژن معیوبی داشته باشد که باعث PKU می شود ، اما بیماری ندارد. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد ، خطر انتقال PKU به کودک وجود ندارد ، اما احتمال دارد کودک ناقل باشد.

در اکثر مواقع ، PKU توسط دو والد که ناقل این اختلال هستند ، به کودکان منتقل می شود ، اما آن را نمی دانند.

عوامل خطر

عوامل خطر برای وراثت PKU عبارتند از:

• داشتن هر دو والدین با ژن معیوب که باعث PKU می شود. دو والد باید یک نسخه از ژن معیوب را برای کودک خود منتقل کنند تا به این بیماری مبتلا شود.
• از نژاد خاص. نقص ژنی که باعث PKU می شود از نظر گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی-آمریکایی کمتر از سایر اقوام است.

عوارض

PKU درمان نشده می تواند منجر به عوارضی در نوزادان ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال شود. هنگامی که مادران مبتلا به PKU در طول بارداری سطح فنیل آلانین خون بالایی دارند ، ممکن است نقایص مادرزادی یا سقط جنین رخ دهد.

PKU درمان نشده می تواند منجر به موارد زیر شود:

• آسیب برگشت ناپذیر مغزی و معلولیت ذهنی مشخصی که از چند ماه اول زندگی شروع می شود
• مشکلات عصبی مانند تشنج و لرزش
• مشکلات رفتاری ، عاطفی و اجتماعی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• عمده مشکلات بهداشتی و تکاملی

جلوگیری

اگر PKU دارید و قصد باردار شدن دارید:

• رژیم کم فنیل آلانین را دنبال کنید. زنان مبتلا به PKU می توانند قبل از بارداری با رعایت یا بازگشت به رژیم کم فنیل آلانین از نقایص مادرزادی جلوگیری کنند. اگر PKU دارید ، قبل از شروع بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
• مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر PKU ، از بستگان نزدیک PKU یا کودکی با PKU دارید ، ممکن است از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز بهره مند شوید. پزشکی که در زمینه ژنتیک پزشکی (متخصص ژنتیک) تخصص دارد می تواند به شما کمک کند تا نحوه انتقال PKU از طریق شجره نامه شما را بهتر درک کنید. او یا اوn همچنین در تعیین خطر داشتن فرزند با PKU و کمک به برنامه ریزی خانواده کمک می کند.

تشخیص

آزمایش خون نوزادان تقریباً همه موارد فنیل کتونوریا را مشخص می کند. تمام 50 ایالت ایالات متحده نیاز به غربالگری نوزادان تازه متولد شده برای PKU دارند. بسیاری از کشورهای دیگر نیز به طور معمول نوزادان را برای PKU غربال می کنند.

اگر PKU یا سابقه خانوادگی آن دارید ، پزشک ممکن است آزمایش های غربالگری را قبل از بارداری یا تولد توصیه کند. شناسایی حامل های PKU از طریق آزمایش خون امکان پذیر است.

پس از تولد کودک خود را آزمایش کنید

آزمایش PKU یک یا دو روز پس از تولد کودک شما انجام می شود. این آزمایش پس از 24 ساعتگی کودک و بعد از آزمایش شما انجام می شود کودک برای اطمینان از نتایج دقیق مقداری پروتئین در رژیم غذایی مصرف کرده است.

• یک پرستار یا تکنسین آزمایشگاه چند قطره خون از پاشنه کودک یا خم شدن بازوی کودک شما جمع می کند.
• یک آزمایشگاه نمونه خون را برای برخی اختلالات متابولیکی ، از جمله PKU ، آزمایش می کند.
• اگر کودک خود را در بیمارستان تحویل نمی دهید یا به زودی پس از زایمان مرخص می شوید ، ممکن است لازم باشد که یک غربالگری نوزاد را با پزشک متخصص اطفال یا پزشک خانواده خود تنظیم کنید.

اگر این آزمایش نشان می دهد کودک شما PKU دارد:

• کودک شما ممکن است آزمایش های اضافی برای تأیید تشخیص انجام دهد ، از جمله آزمایش خون بیشتر و آزمایش ادرار
• شما و کودک خود ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا جهش های ژنی را شناسایی کنید

رفتار

درمان اصلی PKU شامل موارد زیر است:

• یک رژیم غذایی مادام العمر با مصرف بسیار محدود پروتئین ، زیرا غذاهای دارای پروتئین حاوی فنیل آلانین هستند

• استفاده از فرمول PKU - یک مکمل غذایی خاص - برای زندگی برای اطمینان از داشتن پروتئین ضروری کافی (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی ضروری برای رشد و سلامت عمومی

مقدار ایمن فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به PKU متفاوت است و می تواند در طول زمان متفاوت باشد. به طور کلی ، ایده این است که فقط مقدار فنیل آلانین مصرف شود که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن لازم است ، اما نه بیشتر. پزشک شما می تواند مقدار مطمئنی را از طریق موارد زیر تعیین کند:

• بررسی منظم سوابق رژیم غذایی ، نمودارهای رشد و سطح خون فنیل آلانین
• آزمایش خون مکرر که با تغییر در طول زمان ، به ویژه در هنگام جهش رشد کودکی و بارداری ، سطح فنیل آلانین را کنترل می کند
• آزمایشات دیگری که رشد ، رشد و سلامتی را ارزیابی می کنند

پزشک شما ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه ثبت شده ارجاع دهد که می تواند به شما کمک کند تا در مورد رژیم PKU اطلاعاتی کسب کنید ، در صورت لزوم تنظیماتی را در رژیم غذایی خود ایجاد کنید و پیشنهادهایی در مورد راه های کنترل چالش های رژیم PKU ارائه دهد.

از کدام غذاها خودداری کنید

از آنجا که مقدار فنیل آلانین که فرد مبتلا به PKU می تواند با خیال راحت بخورد بسیار کم است ، بنابراین اجتناب از همه غذاهای پر پروتئین ، از جمله:

• شیر
• تخم مرغ
• پنیر
• آجیل و خشکبار
• دانه های سویا
• لوبیا
• جوجه
• گوشت گاو
• گوشت خوک
• ماهی

سیب زمینی ، غلات و سایر سبزیجاتی که دارای پروتئین هستند احتمالاً محدود خواهد بود.

کودکان و بزرگسالان همچنین باید از مصرف برخی غذاها و نوشیدنی های دیگر ، از جمله بسیاری از نوشابه های رژیمی و سایر نوشیدنی های حاوی آسپارتام (NutraSweet ، Equal) خودداری کنند. آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که با فنیل آلانین ساخته می شود.

برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام و برخی ویتامین ها یا سایر مکمل ها ممکن است حاوی اسیدهای آمینه یا پودر شیر بدون چربی باشند. در مورد محتوای محصولات بدون نسخه یا داروهای تجویز شده با داروساز خود مشورت کنید.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد نیازهای خاص رژیم غذایی خود ، با پزشک یا متخصص تغذیه ثبت شده خود صحبت کنید.

فرمول برای افراد مبتلا به PKU

به دلیل رژیم محدود ، افراد مبتلا به PKU نیاز به دریافت مواد مغذی ضروری از طریق مکمل غذایی ویژه دارند. فرمول بدون فنیل آلانینپروتئین و سایر مواد مغذی ضروری را به شکلی فراهم می کند که برای افراد مبتلا به PKU بی خطر است.

پزشک و متخصص تغذیه می توانند به شما در یافتن نوع مناسب فرمول کمک کنند.

• فرمول برای نوزادان و کودکان نوپا. از آنجا که شیر خشک شیر خشک و شیر مادر حاوی فنیل آلانین است ، در عوض نوزادان مبتلا به PKU نیاز به استفاده از شیرخشک بدون فنیل آلانین دارند. یک متخصص تغذیه می تواند مقدار شیر مادر یا شیر خشک منظمی را که باید به فرمول بدون فنیل آلانین اضافه شود محاسبه کند. والدین با همان برنامه ای که برای سایر نوزادان استفاده می شود ، غذاهای جامد با سطح پایین فنیل آلانین را به کودکان مبتلا به PKU معرفی می کنند.
• فرمول برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان. طبق دستورالعمل پزشک یا متخصص تغذیه ، کودکان بزرگتر و بزرگترها روزانه به خوردن یا خوردن فرمول جایگزین پروتئین ادامه می دهند. دوز روزانه فرمول شما به جای اینکه یکباره مصرف شود ، بین وعده های غذایی و میان وعده های شما تقسیم می شود. فرمول مربوط به کودکان بزرگتر و بزرگسالان همان فرمول مورد استفاده در نوزادان نیست ، اما بر اساس همان اصل عمل می کند. این پروتئین اساسی (آمینو اسیدها) بدون فنیل آلانین را تأمین می کند و تا آخر عمر ادامه دارد.

نیاز به یک مکمل غذایی ، به خصوص اگر کودک آن را جذاب نمی داند ، و محدودیت انتخاب مواد غذایی می تواند رژیم PKU را به چالش بکشد. اما خانواده ها باید متعهدانه نسبت به این تغییر سبک زندگی تعهد کنند زیرا این تنها راه جلوگیری از مشکلات جدی بهداشتی است که افراد مبتلا به PKU می توانند ایجاد کنند.

درمان اسید آمینه خنثی

یکی دیگر از مکمل های اضافی رژیم PKU ، مکملی به نام اسید آمینه درمانی خنثی به صورت پودر یا قرص است. این مکمل ممکن است برخی از جذب فنیل آلانین را مسدود کند. این ممکن است یک گزینه درمانی برای بزرگسالان مبتلا به PKU باشد. از پزشک یا متخصص تغذیه خود بپرسید که آیا این مکمل برای رژیم شما مناسب است یا خیر.

داروی PKU

سازمان غذا و دارو (FDA) داروی ساپروپترین (Kuvan) را برای درمان PKU تأیید کرده است. با افزایش تحمل شما به فنیل آلانین کار می کند. این دارو برای استفاده در ترکیب با رژیم PKU است. اما با PKU برای همه مفید نیست.

در تأیید ساپروپترین ، FDA دستور داد كه مطالعات ادامه یابد ، زیرا هیچ مطالعه طولانی مدت در مورد اثر دارو و ایمنی طولانی مدت وجود ندارد.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برخی از استراتژی ها برای کمک به مدیریت PKU ممکن است شامل موارد زیر باشد.

پیگیری و اندازه گیری صحیح داشته باشید

اگر شما یا فرزندتان رژیم کم فنیل آلانین را دنبال می کنید ، باید از غذاهای خورده شده هر روز سوابق خود را ثبت کنید تا مطمئن شوید که به دستورالعمل های غذایی خاص و منحصر به فرد توصیه شده توسط متخصص تغذیه خود پایبند هستید.

برای دقیق بودن هرچه بیشتر ، بخشهای غذایی را با استفاده از لیوان ها و قاشق ها و مقیاس آشپزخانه استاندارد که به گرم خوانده می شود ، اندازه بگیرید. مقادیر غذایی با یک لیست غذایی مقایسه می شود یا برای محاسبه مقدار فنیل آلانین خورده شده هر روز استفاده می شود. هر وعده غذایی و میان وعده شامل بخش مناسب تقسیم شده فرمول روزانه PKU شما است.

خاطرات غذایی یا برنامه های رایانه ای موجود است که میزان فنیل آلانین موجود در غذاهای کودک ، غذاهای جامد ، فرمول های PKU و مواد اولیه پخت و پخت را ذکر می کند.

محصولات کم پروتئین بخرید

برای افزودن تنوع به رژیم غذایی خود ، بسیاری از محصولات کم پروتئین مانند ماکارونی کم پروتئین ، برنج ، آرد و نان را که از طریق خرده فروشی های مواد غذایی خاص در دسترس هستند خریداری کنید.

این محصولات به افراد مبتلا به PKU امکان می دهد برخی از وعده های غذایی را بخورند که بیشتر شبیه آنچه دیگران می خورند است. مانند فرمول های PKU ، این محصولات می توانند گران قیمت باشند ، اما ممکن است با پولی که برای خرید محصولات لبنی و گوشتی پس انداز می کنید ، به چند مورد علاقه تبدیل شوید.

خلاق بودن

با متخصص تغذیه خود صحبت کنید تا بفهمید چگونه می توانید با غذاها خلاقیت به خرج دهید تا در مسیر خود قرار بگیرید. به عنوان مثال ، برای تبدیل سبزیجات فنیل آلانین پایین به یک منوی کامل از غذاهای مختلف ، از چاشنی ها و انواع روش های پخت و پز استفاده کنید. گیاهان و طعم دهنده های کم فنیل آلانین می توانند یک مشت خوش طعم را بسته بندی کنند. فقط به یاد داشته باشید که هر ماده ای را اندازه گیری و شمارش کرده و دستورالعمل ها را با رژیم غذایی منحصر به فرد خود تنظیم کنید.

اگر شرایط سلامتی دیگری دارید ، ممکن است لازم باشد t را نیز در نظر بگیریدهنگامی که رژیم خود را برنامه ریزی می کنید ، شلنگ بزنید. اگر سوالی دارید با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

کنار آمدن و پشتیبانی

زندگی با PKU می تواند چالش برانگیز باشد. این استراتژی ها ممکن است کمک کنند:

• در جریان باشید دانستن حقایق در مورد PKU می تواند به شما کمک کند تا شرایط را در دست بگیرید. هرگونه س withال را با پزشک متخصص اطفال ، پزشک خانواده ، متخصص ژنتیک یا متخصص تغذیه در میان بگذارید. کتابها و کتابهای آشپزی را که مخصوص افراد مبتلا به PKU نوشته شده بخوانید.
• از خانواده های دیگر بیاموزید. از پزشک خود در مورد گروه های پشتیبانی محلی یا آنلاین برای افرادی که با PKU سر و کار دارند س Askال کنید. صحبت با دیگران که چالش های مشابه را فرا گرفته اند می تواند بسیار مفید باشد. اتحادیه PKU ملی یک گروه پشتیبانی آنلاین برای بزرگسالان مبتلا به PKU است.
• در مورد برنامه ریزی منو کمک بگیرید. یک متخصص تغذیه ثبت شده و با تجربه در PKU می تواند به شما کمک کند تا شام های خوشمزه با فنیل آلانین را تهیه کنید. او همچنین ممکن است ایده های خوبی برای وعده های غذایی در روزهای تعطیل و تولد داشته باشد.
• وقتی بیرون غذا می خورید از قبل برنامه ریزی کنید. یک وعده غذایی در رستوران محلی استراحت آشپزخانه را برای شما فراهم می کند و می تواند برای کل خانواده سرگرم کننده باشد. اکثر مکان ها چیزی را ارائه می دهند که در رژیم غذایی PKU متناسب باشد. اما ممکن است بخواهید از قبل تماس بگیرید و در مورد فهرست غذا سوال کنید یا غذا را از خانه بیاورید.
• منابع کمک مالی را پیدا کنید. در صورت وجود برنامه ها یا برنامه های بیمه ای که به شما کمک می کند تا هزینه های بالای فرمول و غذاهای کم پروتئین را پوشش دهید ، از پزشک یا متخصص تغذیه سال کنید. همچنین ، ببینید آیا برنامه محلی ناهار مدرسه شما نیازهای ویژه غذایی را برآورده می کند یا خیر.
• روی غذا تمرکز نکنید. کودکان مبتلا به PKU را تشویق کنید تا به ورزش ، موسیقی یا سرگرمی های مورد علاقه خود بپردازند ، نه فقط به آنچه می توانند و نمی توانند بخورند. همچنین ایجاد سنت های تعطیلات را که متمرکز بر پروژه ها و فعالیت های خاص هستند ، نه فقط غذا در نظر بگیرید.
• اجازه دهید کودک شما هر چه زودتر به مدیریت رژیم غذایی خود کمک کند. کودکان نوپا می توانند انتخاب کنند که کدام نوع غلات ، میوه یا سبزی را می خواهند بخورند و به اندازه گیری آنها کمک می کنند. آنها همچنین می توانند در تهیه میان وعده هایی که از قبل اندازه گیری شده اند به خود کمک کنند. کودکان بزرگتر می توانند در برنامه ریزی منو کمک کنند ، ناهار خود را بسته بندی کنند و سوابق غذایی خود را ثبت کنند.
• لیست مواد غذایی و وعده های غذایی خود را با در نظر گرفتن تمام خانواده تهیه کنید. یک کمد پر از غذاهای محدود برای کودک یا بزرگسالان مبتلا به PKU وسوسه انگیز است ، بنابراین سعی کنید روی غذاهایی تمرکز کنید که همه می توانند بخورند. سبزیجات را که سرشار از پروتئین هستند ، سرو کنید. در صورت تمایل سایر اعضای خانواده ، می توانند نخود ، ذرت ، گوشت و برنج اضافه کنند. یا یک سالاد با گزینه های کم پروتئین و پروتئین متوسط ​​راه اندازی کنید. همچنین می توانید یک سوپ یا کاری با خوشمزه با کم فنیل آلانین در اختیار تمام خانواده قرار دهید.
• برای potlucks ، پیک نیک و سفرهای اتومبیل آماده باشید. از قبل برنامه ریزی کنید ، بنابراین همیشه یک گزینه غذایی مناسب PKU وجود دارد. میان وعده های میوه ای کم آب ، کشمش و ترشحات کم پروتئین را برای ماشین بسته بندی کنید. کباب میوه یا سیخ های سبزیجات را به یک ظرف پخت بریزید و یک سالاد کم فنیل آلانین برای گلدان محله درست کنید. اگر محدودیت های رژیم غذایی را توضیح دهید ، سایر والدین ، ​​دوستان و اعضای خانواده بسیار مناسب و مفید خواهند بود.
• با معلمان و سایر کارکنان مدرسه فرزند خود صحبت کنید. اگر وقت بگذارید و اهمیت آن و نحوه کار آن را توضیح دهید ، معلمان کودک و کارمندان کافه تریا می توانند کمک بزرگی به رژیم غذایی PKU کنند. با همکاری با معلمان کودک خود می توانید از قبل برای برنامه های خاص مدرسه و مهمانی ها برنامه ریزی کنید تا کودک شما همیشه غذای مناسبی بخورد.
• نگرش مثبت غذایی داشته باشید. هنگامی که کودکان چیزی جز غذاهایی که به آنها می دهند نمی دانند ، می توانند رژیم PKU را به طور شگفت انگیزی بپذیرند - به ویژه هنگامی که والدین آنها مسئله حل کننده مثبت باشند.

آماده شدن برای قرار شما

فنیل کتونوریا به طور کلی از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود. هنگامی که فرزند شما با PKU تشخیص داده شد ، احتمالاً با یک پزشک متخصص در درمان PKU و یک متخصص تغذیه با تخصص در رژیم PKU به یک مرکز پزشکی یا کلینیک ویژه ارجاع خواهید شد.

در اینجا برخی از اطلاعاتبه شما کمک می کند تا برای قرار خود آماده شوید و می دانید چه انتظاری از پزشک دارید.

آنچه شما می توانید انجام دهید

قبل از قرار ملاقات:

• از یکی از اعضای خانواده یا دوستتان بخواهید که با شما بیاید - گاهی اوقات ممکن است به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده در هنگام ملاقات دشوار باشد.
• لیستی از سوالات را برای پرسیدن تهیه کنید پزشک و متخصص تغذیه برای کمک به شما در استفاده بیشتر از وقت خود با هم.

برخی از سوالات اساسی برای پرسیدن ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فرزند من چگونه PKU گرفت؟
• چگونه می توان PKU را مدیریت کرد؟
• آیا دارویی برای درمان این بیماری وجود دارد؟
• چه غذاهایی کاملاً ممنوع هستند؟
• رژیم توصیه شده چیست؟
• آیا فرزند من باید مادام العمر در این رژیم ویژه باقی بماند؟
• فرزند من به چه نوع فرمولی نیاز دارد؟ آیا فرزند من می تواند شیر مادر بخورد؟
• آیا مکمل های دیگری نیز مورد نیاز است؟
• چه اتفاقی می افتد اگر کودک من غذایی بخورد که قرار نیست آن را بخورد؟
• اگر فرزند دیگری داشته باشم آیا او PKU خواهد داشت؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا زمان خود را برای گذراندن نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید به عنوان مثال ، پزشک شما ممکن است بپرسد:

• آیا فرزند شما علائمی دارد که شما را نگران کند؟
• آیا در مورد رژیم غذایی فرزندتان سوالی دارید؟
• آیا در ادامه رژیم مشکلی ندارید؟
• آیا رشد و نمو فرزند شما از نظر کودکان دیگر هم سن بوده است؟
• آیا تاکنون آزمایش ژنتیکی انجام داده اید؟
• آیا اقوام دیگری PKU دارند؟